种瓜得瓜，种豆得豆，这是自然界里极其普通的规律。可为什么种瓜不会得豆呢？生物界这种奇妙的遗传特征，是由隐藏在细胞核内的基因决定的。

基因一词，源于希腊语单词“genos”，由丹麦植物学家威廉·约翰森1909年创造。它是带有遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）片段，是生命体中承载遗传信息的因子。

遗传物质的发现

人体由很多细胞组成，每一细胞都有其复杂结构。在细胞核中含有一种叫做染色体的结构，DNA就藏于染色体之中。DNA是一种特殊的生物大分子，可以组成遗传指令，决定生物的发育和生命活动的进行。它的主要作用是储存遗传信息，含有遗传信息的DNA片段就是我们通常所说的基因。

说起DNA，不得不提到瑞士科学家弗雷德里希·米歇尔。1968年，米歇尔在伤员用过的绷带上看到了伤口流出的脓液，这些脓液中含有大量的白细胞。他将这些脓液带回研究所进行研究，用化学方法提取出一种含有大量磷和氮的物质。他意识到，这种新发现的物质同当时所知的细胞中的其他物质差异非常大，因存在于细胞核内，便将之称为“核素”。这是DNA最早被分离出来。

1889年，在同一实验室工作的生物化学家理查德·奥尔特曼从酵母和动植物组织中制备出纯净、不含蛋白质的细胞核酸性物质，因此将“核素”更名为“核酸”。1879年，德国生化学家阿尔布雷希特·科塞尔开始系统研究核素的结构，发现了核素是蛋白质和核酸的复合物。在研究来自胸腺和酵母的核酸时，证明了存在两种核酸，这两种核酸开始被称为“胸腺核酸”和“酵母核酸”，即现在的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。由于在研究有关蛋白质、细胞化学及核酸方面的成就，科塞尔获得了1910年诺贝尔生理学或医学奖。

生命天书的密码

1953年，美国科学家詹姆斯·沃森和英国科学家弗朗西斯·克里克发现了DNA的双螺旋结构——由含有四种碱基（A、T、C、G）的脱氧核苷酸连接而成的长链。这4个“字母”排列组合构成了所有物种基因组的“天书”。

DNA如同一个扭转的阶梯，骨架是糖类和磷酸，两根骨架之间是一级级的“台阶”。“台阶”由4种碱基配对组成，分别是：腺嘌呤（Adenine），简称A；胸腺嘧啶（Thymine），简称T；鸟粪嘌呤（Guanine），简称G；胞嘧啶（Cytosine），简称C。腺嘌呤总是与胸腺嘧啶一对，即A与T；鸟粪嘌呤总是与胞嘧啶一对，即G与C。

无论多么复杂的生命，其遗传基因的“密码”都是由这4种碱基组合排序而构成，这些碱基组合排列的顺序与方式，就是生命的遗传密码。每3个临近的碱基作为一个“密码子”，一个密码子决定一个信息，这个信息通过RNA从细胞核转移到细胞外，蛋白质便按照相应的信息进行合成。克里克在1961年12月发表于《自然》杂志上的论文中，总结道：遗传密码是由三联体碱基构成，每个三联体依次排列、不重叠，遗传密码是从固定起始位点开始读取，而且多个三联体可以对应同一种氨基酸。

正是DNA这样的微小生命构件使我们既相似，又不同。每一个人的基因都通过遗传而获得，从受精卵开始，一切的性状由基因操控，由它向细胞发出各种“命令”，指挥其按一定方式发育、繁殖、衰老，直至死亡，藉此代代相传，生生不息。孩子长得像父母，不同人种肤色有差异，都是遗传的结果。当然，基因也是可以改变的，一旦受到剧烈或长期的环境影响，就可能引起DNA发生某种变化，导致基因突变，从而形成遗传的差异性。

人类的基因组常被比作是一本书写生命的“天书”，如何破译这部“天书”，从而了解生命的奥秘？1977年，英国生物化学家弗雷德里克·桑格等发明了末端终止测序法，第一代DNA测序技术由此诞生。同年，他们测定了第一个基因组序列——全长5375个碱基的噬菌体X174。自此，人类获得了窥探生命遗传密码的能力。此后，解码DNA序列成为生命科学发展的一大重要任务，不断深入再深入。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组计划启动，它与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。2003年4月10日，“人类基因组计划”完成了人类基因组常染色体的大规模测序，确定出人类基因组 DNA29 亿个碱基对，人类全部遗传信息及人类所有基因在染色体中的位置被破译。

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